随着基因测序技术与医疗水平的发展，基于母体血浆cfDNA的无创产前检测（NIPT）技术逐渐进入了大众的视野。此前研究表明，NIPT对高风险妊娠唐氏综合征的敏感性超过99％，并且能够避免侵入性检测带来的可能风险，被越来越多地应用于产检中。众多准妈妈和临床医生也多认为，相比于直接进行侵入性检测，NIPT与侵入性检测相结合的方式更具有临床优越性。但一直以来，并没有明确的临床证据能够证明，NIPT能够显著降低临床流产率。
为验证上述观点，并研究两种筛查手段的确切临床效果，来自法国SAFE21研究组的科学家进行了一项为期两年的随机临床试验，最新发表的研究结果也着实让人十分意外！研究人员发现，NIPT与侵入性检测手段相比，在流产率方面或许并没有显著差异！相关研究结果于昨日在线发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上。
这难道意味着，侵入性检测的安全性和NIPT没区别吗？先别慌！让小编带你详细了解一下这项研究及其结果。
在这项研究中，SAFE21研究组成员对来自法国的数千名孕妇进行了随机临床试验，主要对比了在妊娠前3个月采用NIPT与侵入性检测，对唐氏综合征高危孕妇流产率的影响。据悉，该研究是第一项比较NIPT检测与侵入性检测的随机临床试验。共有2592名孕妇参与了该研究，平均年龄为36岁。此外，根据母亲年龄和在孕早期筛查时获得的其他临床数据，该研究中所有孕妇的胎儿都被认为比普通人具有更高的出生缺陷风险。
受试者被随机分成两个试验组：一组仅依靠侵入性检测方式，如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样；另一组采用NIPT与侵入性检测结合的方式，当检测结果显示母体血液样本中的cfDNA含有21三体时，会对该孕妇进行侵入性检测。在经过一系列的确认后，研究人员最终保留了2051名女性，其中1017名接受了侵入性检测，1034名女性接受了NIPT检测。
研究结果显示，在侵入性试验组和NIPT试验组中，发生流产的平均时间均在妊娠19.9周。同时，在接受NIPT检测的孕妇中，只有8.3％接受了羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。共发现27个唐氏综合征病例，唐氏检出率为100%，假阳性率为5.6％，其中包括一例染色体异常。相比之下，该研究的侵入性检测组有近77％的孕妇接受了羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样，共检测到49例染色体异常，包括11例非三体性21染色体异常。
研究人员指出，虽然NIPT检测结合验证性侵入性检测能够可靠地确诊唐氏综合征，但两试验组妊娠前24周的流产率相似（均为0.8%），未发现显著差异。此外，尽管NIPT的使用明显减少了侵入性检测手段的使用，但研究结果显示，NIPT的应用或许并未减少高危病例的流产率和胎儿的宫内死亡率。
难道说，NIPT的使用并未让患者和社会获益，而仅仅是科学家的好奇心和资本的推动吗？
在过去的二十年中，唐氏综合征的产前筛查技术得到了显著提高，NIPT功不可没。对于NIPT技术，近年来各界争议不断。安全性是在高危孕妇中实施NIPT的重要依据，但仅从流产率和胎儿的宫内死亡率方面就否定NIPT的安全性无疑是缺乏科学依据的。研究人员也强调，鉴于该临床试验的随机性，该发现在分析临床流产率的差异方面可能仍然不够充分。
在编者看来，虽然该文章报道的研究结果不尽如人意，但并不想引起大家对NIPT的质疑与忧虑，只想让大家能够更加理性地看待NIPT及其应用。毋庸置疑，NIPT是产前筛查技术的一大突破，更成为常规检测强有力的补充，NIPT以其无创、样本获取简便和高灵敏度等技术优势，以及减轻孕妇心理负担、减轻社会经济负担等应用优势，已经为众多孕妇及其家庭带来福音。能否让受检者获益是评价任何检测技术价值高低的重要指标，我们也希望，JAMA的这项研究能够让各界对NIPT的应用价值进行更多理性讨论。
参考资料：
1. Effect of Cell-Free DNA Screening vs DirectInvasive Diagnosison Miscarriage Ratesin Women With Pregnanciesat High Risk of Trisomy 21 A Randomized Clinical Trial
2. Cell-Free DNA Screening, Invasive Testing Show Similar Miscarriage Rates, Study Suggests
转自：测序中国